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烷基甘油酮磷酸合酶抗體（AGPS）
烷基甘油酮磷酸合酶抗體（AGPS）該基因是FAD結合氧化還原酶/轉移酶4型家族的成員。它編碼一種對醚脂生物合成的第二步進行催化的蛋白質，在該步驟中，通過添加長鏈醇和去除長鏈酸陰離子將?；u基乙酮磷酸酯（dhap）轉化為烷基dhap。這種蛋白定位于過氧化物酶體膜的內(nèi)部，需要FAD作為輔助因子。該基因突變與點狀根狀軟骨發(fā)育異常、3型和Zellweger綜合征有關。

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乙醛脫氫酶2型抗體（L1A2）
乙醛脫氫酶2型抗體（L1A2）該蛋白屬于蛋白質的醛脫氫酶家族。這個基因的產(chǎn)物是一種催化視網(wǎng)膜醛合成維甲酸（RA）的酶。維甲酸是維生素A（維甲酸）的活性衍生物，是一種激素信號分子，在發(fā)育和成人組織中起作用。類似小鼠基因的研究表明，這種酶和細胞色素cyp26a1同時建立了促進后器官發(fā)育和預防脊柱裂的局部胚胎維甲酸水平。四個編碼不同亞型的轉錄變體已被鑒定為該基因。

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乙醇脫氫酶5抗體（ADH5）
醇脫氫酶家族蛋白質代謝多種底物，包括視黃醇、羥甾體、乙醇、脂肪醇和脂質過氧化產(chǎn)物。adh5（醇脫氫酶5（III類）），也稱為fdh（甲醛脫氫酶）、adhx、adh-3或gsnor，是一種374氨基酸胞質蛋白，屬于醇脫氫酶的III類亞家族。adh5廣泛表達，利用鐵作為輔助因子催化氧化長鏈伯醇和S-羥甲基谷胱甘肽，這是一種在甲醛和谷胱甘肽之間自發(fā)形成的產(chǎn)物。乙醇脫氫酶5抗體（ADH5）。

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酸性鈣調蛋白3抗體（CNN3）
鈣蛋白調節(jié)平滑肌細胞收縮，是平滑肌細胞分化的標志。鈣蛋白是肌動蛋白和原肌球蛋白結合蛋白，是平滑肌肌動球蛋白活性的抑制因子。鈣蛋白通過與肌動蛋白F的相互作用和抑制肌動蛋白激活的磷酸化肌球蛋白mgatpase活性，參與平滑肌收縮的調節(jié)。蛋白激酶C或鈣調素依賴性蛋白激酶II磷酸化（主要在絲氨酸175處）后，這兩種性質都喪失了。在平滑肌組織中發(fā)現(xiàn)三種形式的鈣蛋白：酸性鈣調蛋白3抗體（CNN3）

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肌動蛋白結合蛋白LIM蛋白3抗體
肌動蛋白結合蛋白LIM蛋白3抗體有一個N端結構域，包含四個雙鋅指基序，符合LIM基序共識序列。Ablim1通過一個dematin樣結構域與f-肌動蛋白結合，并在視網(wǎng)膜、大腦和肌肉組織中表達。ABLIM1有四種已知亞型。編碼ablim1的基因映射到10號染色體的一個區(qū)域，該區(qū)域與人類腫瘤中的雜合子頻繁丟失有關，因此將ablim1識別為候選腫瘤抑制基因。

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ATP結合盒轉運蛋白2抗體（ABCF2）
ATP結合盒轉運蛋白2抗體（ABCF2）該基因編碼的蛋白是ATP結合盒（ABC）轉運蛋白的超家族成員。ABC蛋白通過細胞外膜和細胞內(nèi)膜轉運各種分子。ABC基因被分為7個不同的亞家族（abc1、mdr/tap、mrp、ald、oabp、gcn20和white）。該蛋白是GCN20亞家族的成員。這種基因的選擇性剪接導致多種轉錄變異。

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