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  • 載脂蛋白A5抗體(APOA5)
    載脂蛋白A5抗體(APOA5)

    載脂蛋白A5抗體(APOA5)由該基因編碼的蛋白質(zhì)是載脂蛋白,其在調(diào)節(jié)血漿甘油三酯水平中起重要作用,血漿甘油三酯水平是冠狀動(dòng)脈疾病的主要危險(xiǎn)因素。 它是高密度脂蛋白的一種成分,與大鼠蛋白高度相似,后者因肝損傷而上調(diào)。 該基因的突變與高甘油三酯血癥和5型高脂蛋白血癥有關(guān)。該基因位于染色體11q23上的載脂蛋白基因簇的近端。 或者,已經(jīng)鑒定了編碼相同蛋白質(zhì)的剪接轉(zhuǎn)錄物變體。

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  • 載脂蛋白A2抗體(APOA2)
    載脂蛋白A2抗體(APOA2)

    載脂蛋白A II是高密度脂蛋白顆粒中第二豐富的蛋白質(zhì)。 載脂蛋白A II基因由4個(gè)外顯子和3個(gè)內(nèi)含子組成。 四個(gè)外顯子編碼5'非翻譯區(qū),前肽,短N(yùn)末端結(jié)構(gòu)域和由可變數(shù)目的脂質(zhì)結(jié)合兩親性螺旋組成的C末端結(jié)構(gòu)域。 家族性載脂蛋白A II缺乏可能是由剪接點(diǎn)改變引起的,其阻斷內(nèi)含子3與初級(jí)轉(zhuǎn)錄物的剪接并導(dǎo)致形成非功能性mRNA。載脂蛋白A2抗體(APOA2)。

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  • 自水解酶結(jié)構(gòu)域5蛋白抗體(ADHD5)
    自水解酶結(jié)構(gòu)域5蛋白抗體(ADHD5)

    Abhd5屬于由α/β水解酶折疊定義的大蛋白家族,并含有三個(gè)序列基序,其對(duì)應(yīng)于酯酶/脂肪酶/硫酯酶亞家族中發(fā)現(xiàn)的催化三聯(lián)體。 它與該亞家族的其他成員的不同之處在于其推定的催化三聯(lián)體含有天冬酰胺而不是絲氨酸殘基。 該基因的突變與Chanarin-Dorfman綜合征有關(guān),這是一種長(zhǎng)鏈脂肪酸氧化受損的甘油三酯貯積病。 廣泛表達(dá)于各種組織,包括皮膚,淋巴細(xì)胞等,自水解酶結(jié)構(gòu)域5蛋白抗體(ADHD5)。

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  • 肝血管生成素相關(guān)蛋白4抗體(ARP4)
    肝血管生成素相關(guān)蛋白4抗體(ARP4)

    該基因編碼含有C末端纖維蛋白原結(jié)構(gòu)域的糖基化分泌蛋白。 編碼的蛋白質(zhì)由過(guò)氧化物酶體增殖激活劑誘導(dǎo),并起到調(diào)節(jié)葡萄糖穩(wěn)態(tài),脂質(zhì)代謝和胰島素敏感性的血清激素的作用。 該蛋白質(zhì)還可以作為血管內(nèi)皮細(xì)胞的凋亡存活因子,并且可以通過(guò)抑制血管生長(zhǎng)和腫瘤細(xì)胞侵襲來(lái)預(yù)防轉(zhuǎn)移。 可以從全長(zhǎng)分泌的蛋白質(zhì)中蛋白水解切割C末端結(jié)構(gòu)域。 該基因的表達(dá)下降與2型糖尿病有關(guān)。 肝血管生成素相關(guān)蛋白4抗體(ARP4)。

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  • ?;o酶A脫氫酶中鏈抗體(ACADM)
    ?;o酶A脫氫酶中鏈抗體(ACADM)

    ACADM蛋白是中鏈特異性(C4至C12直鏈)?;o酶A脫氫酶。 該酶催化線粒體脂肪酸β氧化途徑的初始步驟。 在禁食期間誘導(dǎo)ACADM表達(dá),此時(shí)依賴脂肪酸增加能量。 臨床表型與ACADM遺傳性缺陷有關(guān)。?;o酶A脫氫酶中鏈抗體(ACADM)。

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  • 載脂蛋白A1抗體(ApoA-I)
    載脂蛋白A1抗體(ApoA-I)

    載脂蛋白A I促進(jìn)膽固醇從組織流出到肝臟排泄。載脂蛋白A I是血漿中高密度脂蛋白(HDL)的主要蛋白質(zhì)成分。它在肝臟和小腸中合成,由兩條相同的77個(gè)氨基酸鏈組成;共翻譯去除18個(gè)氨基酸的信號(hào)肽,并在翻譯后切割6個(gè)氨基酸的前肽。載脂蛋白A I是卵磷脂膽固醇轉(zhuǎn)移酶(LCAT)的輔因子,其負(fù)責(zé)形成大多數(shù)血漿膽固醇酯。載脂蛋白A I基因的缺陷與HDL缺乏和丹吉爾病有關(guān)。載脂蛋白A1抗體(ApoA-I)。

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